CARNITINA-PALMITILTRANSFERASI, deficit di

Malattia metabolica autosomica recessiva appartenente al gruppo delle encefalomiopatie mitocondriali. È dovuta a un difetto genetico di trasporto della carnitina attraverso la membrana mitocondriale, mediato dai due enzimi carnitina-palmitiltransferasi (CPT) I e II. In linea generale, i disturbi si presentano acutamente nell’infanzia con episodi di vomito, ipoglicemia ipochetotica e con manifestazioni muscolari e cardiache (deficit di CPT I). Possono poi evolvere in forme croniche con ipotonia, ritardo mentale e crisi epilettiche. In età giovanile, la forma più comune è quella con crisi acute di mioglobinuria e rabdomiolisi (queste ultime scatenate da sforzi muscolari, digiuno e iperpiressia) (deficit di CPT II).La diagnosi si pone sulla base dell’esecuzione degli esami metabolici durante le crisi (glicemia, chetonemia, lattacidemia, privicemia, carnitina plasmatica e urinaria, acidi organici urinari).