MIOSITI

Si tratta di affezioni infiammatorie del muscolo, sovente associate ad anomalie cutanee (che possono essere predominanti), a probabile origine disimmune, con caratteristiche anatomocliniche polimorfe ed eziologia per lo più sconosciuta, a eccezione di alcune forme secondarie a malattie virali o parassitarie. La clinica è caratterizzata da 3 tipi di compromissione:Muscolare, con ipostenia muscolare e spesso mialgie a predominanza prossimale e simmetrica, con selettività solo per i muscoli nucali e paravertebrali nelle forme più gravi. Nel 30% dei casi sono coinvolti i muscoli faringei, con conseguente disfagia. L’amiotrofia è presente solo tardivamente.Cutanea, caratterizzata da eritro-edema al volto e al tronco, eritema a livello della faccia estensoria delle articolazioni, iperemia peri-ungueale, ma spesso anche da manifestazioni minori atipiche. Nel 15% dei casi è presente una sindrome di Raynaud.Sistemica, con artralgie, alterazioni del ritmo cardiaco, pericardite, raramente pneumopatie interstiziali gravissime. I segni generali di infiammazione (febbre, dimagrimento, astenia) possono essere più o meno evidenti. Gli esami biochimici possono essere normali, ma per lo più si osserva un aumento della VES, della creatina chinasi, dei leucociti e un’anemia moderata. Lo screening immunologico mostra alterazioni cellulari e umorali. È frequente il riscontro di anticorpi anti-nucleari, anti-miosina, anti-mioglobina e di complessi immuni circolanti.L’esame elettromiografico evidenzia una triade caratteristica, costituita da:Potenziali di fibrillazione e onde aguzze positiveScariche complesse ripetitivePotenziali di unità motoria polifasici, di bassa ampiezza e breve durata.La biopsia, che può essere normale nel 10% dei casi, evidenzia segni infiammatori e necrosi segmentaria delle fibre con rigenerazione.Mentre dal punto di vista clinico la distinzione tra dermatomiositi acute e polimiositi croniche non è ben definita, essendo frequenti le forme miste e atipiche, dal punto di vista antomopatologico queste due entità rappresentano due patologie ben definite, essendo le prime malattie vascolari con importante partecipazione dell’immunità umorale, le seconde malattie autoimmuni con forte componente di immunità cellulare, come dimostrato dai reperti bioptici.La terapia di elezione è il prednisone ad alte dosi, che consente una riduzione della mortalità dal 70% al 30% nelle forme acute e dal 20% al 4% nelle forme croniche. È frequente la ricomparsa di ipostenia muscolare in caso di sospensione precoce. Nei casi resistenti ai corticosteroidi è consigliato l’utilizzo di farmaci immunosoppressori, della plasmaferesi e, nei casi più gravi, dell’irradiazione total body a basse dosi.La classificazione anatomoclinica distingue:Polimiosite primaria idiopatica (prevalenza nel sesso femminile, età di esordio tra 40 e 60 anni, manifestazioni cutanee fruste, evoluzione cronica, sensibilità alla terapia corticosteroidea)Dermatomiosite primaria idiopatica (tipo Wagner-Unverricht), con esordio acuto in età adulta e segni clinici severi, mortalità del 70%, ridotta al 20% dalla terapia cortisonicaDermatomiosite (o polimiosite) associata a neoplasia. Una neoplasia bronchiale, della prostata o dello stomaco è riscontrata nel 10% dei maschi affetti di età >40 anni e nel 20% di età >50 anni. Nel sesso femminile prevalgono i tumori del seno o dell’ovaio. L’evoluzione è acuta e i sintomi muscolari non recedono con l’exeresi del tumoreDermatomiosite dell’infanzia associata a vasculite: vasculopatia sistemica con necrosi fibrinoide delle piccole arterie, non associata a neoplasie, poco sensibile ai cortisonici, lentamente evolutiva.Polimiosite o dermatomiosite associata a connettivopatie (sclerodermia, lupus eritematoso sistemico, s. di Sjogren ([vedi]), connettivite mista).Esistono inoltre forme di polimiosite secondarie, tra cui quelle iatrogene (D-penicillamina, cimetidina) e quelle di origine infettiva, in cui l’agente patogeno scatena indirettamente la risposta autoimmune.Altre forme di patologia muscolare infiammatoria sono:Miosite a corpi inclusi. Entità di recente individuazione (Yunis e Samaha 1971) e ancora sotto discussione, che costituirebbe la terza forma di miopatia infiammatoria idiopatica accanto alla dermatomiosite e alla polimiosite. Clinicamente, è caratterizzata dall’esordio in età adulta (3a-5a decade), con interessamento della muscolatura prossimale e, nel 50% dei casi, distale agli arti inferiori, decorso insidioso, evoluzione lenta con obbligo alla sedia a rotelle 15 anni circa dopo l’esordio e scarsa sensibilità ai corticosteroidi e agli immunosoppressori. La sua individualizzazione nosologica è giustificata dalla biopsia muscolare, che evidenzia vacuoli orlati intracitoplasmatici contenenti inclusioni eosinofile costituite da filamenti anormali di 16-18 nm di diametro con reattività agli anticorpi contro la proteina beta-amiloide; inclusioni intranucleari; infiltrati infiammatori; gruppi di fibre angolari atrofiche. Il reperto elettromiografico caratteristico è costituito dalla compresenza di anomalie neurogene e miopatiche, con o senza scariche miotoniche.Miositi parassitarie e virali. Comprendono la miosite subacuta da infezione da Trichinella spiralis, nematode intestinale, o trichinosi, caratterizzata da un’importante ipereosinofilia; la cisticercosi, da infezione da Tenia solium, caratterizzata dalla presenza di larve calcificate all’interno delle masse muscolari che possono apparire ipertrofiche; la rara miosite acuta da toxoplasma; la miosite da virus HIV a probabile patogenesi immunologica; le mialgie postvirali che si inquadrano nella sindrome da fatica cronica postvirale, a volte riconosciuta come organica, ma più spesso a genesi funzionale.Miosite ossificante. Affezione di origine sconosciuta, caratterizzata da un’ossificazione dei muscoli estremamente grave e progressiva. La forma focale, sporadica, presenta masse pseudo-tumorali che si sviluppano all’interno dei muscoli degli arti. La forma diffusa, o fibrodisplasia ossificante progressiva di Münchmeyer, è un’affezione ereditaria a carattere autosomico dominante, con esordio nell’infanzia, associata a malformazioni congenite del pollice o dell’alluce, comportante un’immobilizzazione progressiva con disturbi respiratori.