EPILESSIA MIOCLONO-ASTATICA INFANTILE

Conosciuta come m. di Doose, è inquadrabile tra le epilessie generalizzate idiopatiche. È caratterizzata da importante familiarità con trasmissione su base poligenica, sviluppo psico-motorio normale prima dell’esordio delle crisi nell’84% dei pazienti, crisi miocloniche generalizzate, crisi astatiche (caduta a terra per improvvisa perdita del tono muscolare), crisi mioclono-astatiche (perdita di tono preceduta da mioclonia simmetrica delle braccia) talora raggruppate in tipici stati di male, crisi tipo assenza, crisi tonico-cloniche generalizzate, assenza di crisi toniche diurne, riscontro EEG di complessi punta-onda a 2-3 Hz diffusi o falsamente lateralizzati (pseudofoci), fotosensibilità, attività di fondo dominata da ritmi a 4-7 Hz a predominanza parietale (“theta di Doose”). La malattia interessa i maschi con frequenza doppia rispetto alle femmine e mostra un’età di esordio compresa tra il 1° e il 5° anno di vita, manifestandosi spesso con crisi tonico-cloniche febbrili o non febbrili. L’evoluzione è variabile potendosi osservare un 50% di guarigioni spontanee, ma anche casi con progressione verso la demenza. Il trattamento di prima scelta è il valproato. La diagnosi differenziale si pone principalmente verso la s. di West e, soprattutto, la s. di Lennox-Gastaut.