Termine coniato, dal greco fakou (lenticchia, macchia), da van der Hoeve nel 1920 per definire un gruppo di malattie neurocutanee da alterazione dello sviluppo dell’ectoderma nelle prime fasi della vita intrauterina. Sono caratterizzate da manifestazioni polisistemiche (cutanee, nervose, viscerali) solo parzialmente evidenziabili nella prima infanzia e che evolvono successivamente verso sindromi con caratteri neoplastici. Sono comprese in questo gruppo la sclerosi tuberosa, la neurofibromatosi multipla e le angiomatosi cutanee associate ad anomalie del sistema nervoso centrale. Esse hanno in comune alcuni caratteri quali: la trasmissione ereditaria, la compromissione di organi derivati dall’ectoderma (sistema nervoso, bulbi oculari, retina, cute), il lento progressivo sviluppo delle lesioni durante l’infanzia e l’adolescenza, la tendenza alla formazione di tumori benigni e la possibile metaplasia neoplastica maligna.
Psichiatra, Psicoterapeuta
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