LUBAG-DISTONIA-PARKINSONISMO, malattia

Detta anche “distonia-parkinsonismo legata al cromosoma X”, è una malattia recessiva descritta per la prima volta nel 1976 e caratterizzata da grave distonia generalizzata progressiva a esordio nell’età adulta. Metà dei pazienti può anche sviluppare un parkinsonismo, ma senza altre manifestazioni neurologiche, come atassia, demenza o neuropatie. L’esame neuropatologico rivela una marcata perdita neuronale e un quadro a mosaico di astrocitosi nei nuclei caudato e putamen dei gangli della base. La m. è stata identificata primariamente nell’isola di Panay nelle Filippine, con una prevalenza più elevata nella provincia di Capiz, in cui un maschio su 4000 ne è affetto. Il gene della malattia, DYT3, è localizzato tra DXS453 e DXS559. I dati epidemiologici e genetici sono a favore dell’ipotesi che la mutazione sia stata introdotta nelle Filippine da un singolo antenato affetto (“effetto del fondatore”). Lubag, nel dialetto Ilonggo locale, sta a indicare i movimenti di torsione intermittenti dei soggetti affetti. La mortalità è di solito dovuta a fenomeni disfagici.