MIOTONIA

Definita come lentezza del rilasciamento muscolare per persistenza di un’attività alla fine della contrazione volontaria, è un fenomeno clinico che accomuna la distrofia miotonica di Steinert e le miotonie congenite, benché il meccanismo patogenetico sottostante sia differente. Viene spesso misconosciuta dal paziente e descritta come sensazione di “rigidità” accentuata dal freddo. Tende ad aggravarsi in caso di fatica, gravidanza e mestruazioni. Migliora con la ripetizione del movimento (“fenomeno del riscaldamento”). Interessa diversi muscoli, tra cui quelli fonatori e masticatori, con disturbi della parola e della deglutizione, quelli dell’oculomozione e gli elevatori della palpebra con transitoria diplopia e lid lag phenomenon (parte della sclera rimane scoperta durante uno sguardo rapido verso il basso per l’asincronia tra il movimento della palpebra superiore e quello del globo oculare). Il movimento di prensione della mano è spesso seguito da difficoltà del rilasciamento. Quando questo fenomeno predomina agli arti inferiori, come nella miotonia congenita di Becker, determina impaccio nella deambulazione e nella corsa. Si distinguono una miotonia spontanea, che compare alla fine del movimento volontario, e una miotonia provocata, ottenuta tramite la percussione muscolare diretta, solitamente dell’eminenza tenar, dell’avambraccio o della lingua, che provoca una contrazione prolungata. La miotonia elettrica compare nel corso dell’esame elettromiografico, durante l’inserzione o la mobilizzazione dell’ago nel muscolo, è favorita dalla contrazione attiva o dalla percussione del ventre muscolare, si manifesta come scarica miotonica (scarica ripetitiva ad alta frequenza di potenziali di fibra muscolare che diminuisce progressivamente di frequenza e ampiezza) o come after discharge (persistenza dell’attività interferenziale per alcuni secondi o minuti dopo la fine della contrazione volontaria). Questi fenomeni elettrici necessitano di diagnosi differenziale verso la neuromiotonia e altre attività ripetitive osservabili nel corso dei processi di denervazione, delle polimiositi e della miotonia condrodistrofica
di Schwartz-Jampel. La patogenesi della miotonia non è ancora perfettamente nota: nel muscolo miotonico sono state osservate una diminuzione della soglia di eccitabilità elettrica e una tendenza della membrana a sviluppare un’autostimolazione prolungata in risposta a una eccitazione. Nella m. di Steinert il potenziale di membrana a riposo è diminuito, forse in relazione a una diminuzione della concentrazione dell’ATPasi sodio-potassica, ed è stata dimostrata la persistenza anomala di un canale del potassio calcio-dipendente presente solo nella vita embrionaria, responsabile di un’iperpolarizzazione post-potenziale che favorirebbe la riattivazione rapida del canale del sodio. Queste due condizioni sarebbero in grado di indurre la comparsa di potenziali ripetitivi. Nelle miotonie congenite, la diminuzione del potenziale di azione a riposo, l’ipereccitabilità della membrana e la tendenza a generare scariche ripetitive sono probabilmente secondarie a un disturbo della conduttanza del cloro, dovuta a un’anomalia genetica del canale del cloro.