PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA (PSP)

Sindrome caratterizzata da degenerazione progressiva acquisita di strutture troncali. La malattia è relativamente rara, con una lieve prevalenza nel sesso maschile, e non presenta familiarità. L’età media di esordio risulta intorno ai 60 anni e la sopravvivenza media è di 6 anni circa. Può esordire in modo aspecifico, ma nei 2/3 dei casi il sintomo di esordio è costituito da disturbi dell’equilibrio con instabilità e cadute a terra immotivate. Progredendo la malattia, la comparsa delle caratteristiche alterazioni neuro-oftalmologiche rende l’aspetto del paziente inconfondibile; una diagnosi clinica definita si basa sul riscontro di almeno due dei seguenti sintomi cardinali:Sintomi neuro-oftalmologici: oftalmoplegia verticale, dapprima verso l’alto, poi assai più grave, verso il basso; la natura sopranucleare è dimostrata dalla mancanza di movimenti volontari con conservazione dei movimenti riflessi (ad es., il fenomeno degli occhi di bambola è conservato); i movimenti saccadici sono i primi a essere compromessi, così come il nistagmo opto-cinetico. Insorge poi una compromissione della convergenza, con rarità dell’ammiccamento, ptosi palpebrale, blefarospasmo e aprassia oculo-palpebrale.Sintomi extrapiramidali: s. acinetico-ipertonica con una distonia assiale in estensione nel 60-70% dei casi: il collo è estremamente rigido e iperesteso e il paziente ha un atteggiamento in iperlordosi, ciò che rende ragione, unitamente alla compromissione dei riflessi di raddrizzamento, della tendenza alle cadute all’indietro.Sintomi pseudobulbari: presenti in tutti i pazienti, il più importante è la disartria cortico-bulbare, con parola rallentata e talora disfonia fino all’anartria, disfagia, riso e pianto spastico, segno di Babinski.Disturbi cognitivi: modificazione della personalità, turbe comportamentali e un processo di decadimento mentale caratterizzato da rallentamento ideativo, deficit dell’attenzione, turbe del pensiero astratto e ridotta fluenza verbale. Il decorso è inesorabilmente ingravescente e la morte interviene costantemente entro 1-12 anni dall’esordio, in genere per complicanze infettive broncopolmonari. Incertezze diagnostiche possono porsi solo quando il quadro clinico è incompleto. Le indagini neuroradiologiche possono evidenziare un quadro di atrofia troncale, in particolare del tegmento mesencefalico, con allargamento del III ventricolo e della cisterna interpeduncolare. La terapia risulta largamente insoddisfacente, probabilmente in rapporto alla compromissione di molteplici sistemi neurotrasmettitoriali.