Descritta nel 1886 da Von Eulenburg, è trasmessa con modalità autosomica dominante ed è caratterizzata da miotonia ed episodi di ipostenia generalizzata, entrambi scatenati solo dal freddo. L’eziopatogenesi è simile a quella della paralisi periodica iperpotassiemica familiare (vedi
Paralisi periodiche familiari) ed è costituita dalla mutazione puntiforme del gene SCN4A, che codifica per la subunità a del canale voltaggio-dipendente del Na+, localizzato nel cromosoma 17q23. La muscolatura più colpita è quella della faccia e della porzione distale degli arti superiori, con tipica postura in flessione e abduzione delle dita. Durante l’episodio, la rigidità delle mani lascia posto, dopo un breve periodo, a un’ipostenia che, in un periodo di tempo compreso tra mezz’ora e diverse ore, migliora con il riscaldamento. In molti casi, la miotonia è accentuata dall’esercizio (miotonia paradossa) ed è frequente l’ipertrofia muscolare. Dal punto di vista diagnostico, l’EMG mette in evidenza, accanto ai segni miotonici, una risposta decrementale alla stimolazione ripetitiva; inoltre, la comparsa di attività spontanea con il raffreddamento è patognomonica, tanto da essere considerata un test diagnostico. Dal punto di vista terapeutico, si sono ottenuti buoni risultati con la tocainamide, che riduce la conduttanza per il sodio.
Psichiatra, Psicoterapeuta