PRADER-WILLI, sindrome di

Sindrome genetica caratterizzata da ipotonia infantile, obesità, bassa statura, mani e piedi piccoli, ipogonadismo e ritardo mentale. Il 70% circa dei pazienti mostra delezioni citogenetiche o molecolari nell’area del cromosoma paterno 15q11-13, laddove la maggior parte dei casi da non delezione mostrano una disomia uniparentale materna. A differenza della s. di Angelman, anch’essa coinvolgente le stesse bande cromosomiche, le crisi sono presenti solo nel 15-20% dei pazienti e non sono severe.