UOMO RIGIDO, sindrome dell’

Si tratta di una grave patologia muscolare che può interessare entrambi i sessi in età adulta e ha evoluzione progressiva fino alla morte, che avviene nell’arco di 6-15 anni. È caratterizzata da un’importante rigidità assiale in estensione associata a spasmi dolorosi, spesso scatenati dai rumori e dalle emozioni. La rigidità dei muscoli del torace può disturbare la respirazione e la deglutizione. La co-contrazione degli agonisti e degli antagonisti può immobilizzare le estremità in posizioni innaturali (piede varo-equino, ecc.) e comportare fratture delle ossa lunghe. È spesso associata una semeiologia noradrenergica con tachicardia e ipersudorazione. La rigidità diminuisce durante il sonno e con l’anestesia generale o peridurale, l’infusione di curaro o il blocco procainico del n. periferico. L’elettromiografia mostra un’attività spontanea continua costituita da potenziali di unità motoria normali presente sia negli agonisti sia negli antagonisti, non modificata dall’ischemia. Si suppone che un’aumentata eccitabilità del pool motoneuronale dovuta all’assenza di meccanismi inibitori spinali sia alla base della malattia. Sono presenti anticorpi anti-GABAergici nel 60% dei casi. I sintomi sono alleviati dalla somministrazione di baclofen e in particolare di diazepam, che inibisce gli interneuroni a livello spinale e sopraspinale. La clomipramina peggiora i sintomi. Recentemente sono anche stati impiegati alcuni farmaci antiepilettici GABAergici (vigabatrin, gabapentin), con buoni risultati.